Detection of Duchene muscular dystrophy carriers with quantitative fluorescent polymerase chain reaction
Aim: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked, progressive, lethal neuromuscular disorder affecting 1/3500 live-bornmales. Mutations occur in the dystrophin gene, which is located at Xp21.2. Partial gene deletions occur in two “hot-spot” regions, andcan be responsible for up to 60-65% DMD cases, while 5-10% of the cases are caused from clustered gene duplications. Mutationscan be inherited from female carriers (2/3) or be de-novo mutations (1/3). Deletions can be easily detected in affected males viamultiplex PCR or MLPA. On the contrary, determining the status of female carriers is difficult. The aim of this study is to optimize thegene-dosage method using quantitative fluorescent PCR.Material and Methods: Fluorescently labeled primers are used for amplification and automated detection of amplicons and aredesigned in multiplex format. The primers contain eighteen exons located within “hot-spot” regions. A promoter region and STRmarkers are also included in the test as internal controls and for linkage analysis. This is followed by a PCR automated geneticanalyzer for the detection of PCR products. This study includes twenty-four families, each with a previously diagnosed member.Results: Results showed the same correlation as was previously reported in nineteen patients, whereas three patients had an extraexon deletion and one patient had one less exon deletion than previously reported. In nineteen families, the mothers were carriers,and in five families, the mothers were not carriers.Conclusion: As a conclusion for carrier screening in DMD patients, quantitative fluorescent PCR is a fast, reproducible and robustmethod can be used for detection of deletions.
| Dergi Adı | Annals of Medical Research |
| Cild | 26 |
| Dergi Sayısı | 9 |
| Sayfalar | 1755 - 1760 |
| Yayın Tarihi | 2019 |
| Eser Adı [dc.title] | Detection of Duchene muscular dystrophy carriers with quantitative fluorescent polymerase chain reaction |
| Yazar [dc.contributor.author] | Kuşkucu, Ayşegül |
| Yazar [dc.contributor.author] | Buyru, Nur |
| Yazar [dc.contributor.author] | Oflazer, Piraye |
| Yazar [dc.contributor.author] | Hacıhanefioğlu, Seniha |
| Yayın Türü [dc.type] | article |
| Özet [dc.description.abstract] | Aim: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked, progressive, lethal neuromuscular disorder affecting 1/3500 live-bornmales. Mutations occur in the dystrophin gene, which is located at Xp21.2. Partial gene deletions occur in two “hot-spot” regions, andcan be responsible for up to 60-65% DMD cases, while 5-10% of the cases are caused from clustered gene duplications. Mutationscan be inherited from female carriers (2/3) or be de-novo mutations (1/3). Deletions can be easily detected in affected males viamultiplex PCR or MLPA. On the contrary, determining the status of female carriers is difficult. The aim of this study is to optimize thegene-dosage method using quantitative fluorescent PCR.Material and Methods: Fluorescently labeled primers are used for amplification and automated detection of amplicons and aredesigned in multiplex format. The primers contain eighteen exons located within “hot-spot” regions. A promoter region and STRmarkers are also included in the test as internal controls and for linkage analysis. This is followed by a PCR automated geneticanalyzer for the detection of PCR products. This study includes twenty-four families, each with a previously diagnosed member.Results: Results showed the same correlation as was previously reported in nineteen patients, whereas three patients had an extraexon deletion and one patient had one less exon deletion than previously reported. In nineteen families, the mothers were carriers,and in five families, the mothers were not carriers.Conclusion: As a conclusion for carrier screening in DMD patients, quantitative fluorescent PCR is a fast, reproducible and robustmethod can be used for detection of deletions. |
| Kayıt Giriş Tarihi [dc.date.accessioned] | 2020-03-17 |
| Yayın Tarihi [dc.date.issued] | 2019 |
| Açık Erişim Tarihi [dc.date.available] | 2020-03-17 |
| Dil [dc.language.iso] | eng |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Acil Tıp |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Adli Tıp |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Alerji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Anatomi ve Morfoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Androloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Anestezi |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Biyofizik |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Biyokimya ve Moleküler Biyoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Biyoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Biyoteknoloji ve Uygulamalı Mikrobiyoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Cerrahi |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Dermatoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Diş Hekimliği |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Endokrinoloji ve Metabolizma |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Enfeksiyon Hastalıkları |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Farmakoloji ve Eczacılık |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Fizyoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Gastroenteroloji ve Hepatoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Genel ve Dahili Tıp |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Geriatri ve Gerontoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Göz Hastalıkları |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Halk ve Çevre Sağlığı |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Hematoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Hücre Biyolojisi |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | İmmünoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Kadın Hastalıkları ve Doğum |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Kalp ve Kalp Damar Sistemi |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Klinik Nöroloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Kulak |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Burun |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Boğaz |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Mikrobiyoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Nörolojik Bilimler |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Odyoloji ve Konuşma-Dil Patolojisi |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Onkoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Ortopedi |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Patoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Pediatri |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Periferik Damar Hastalıkları |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Psikiyatri |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Radyoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Nükleer Tıp |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Tıbbi Görüntüleme |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Rehabilitasyon |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Romatoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Solunum Sistemi |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Spor Bilimleri |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Tamamlayıcı ve Entegre Tıp |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Temel Sağlık Hizmetleri |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Tıbbi Araştırmalar Deneysel |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Tıbbi Etik |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Tıbbi İnformatik |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Tıbbi Laboratuar Teknolojisi |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Toksikoloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Transplantasyon |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Tropik Tıp |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Üroloji ve Nefroloji |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Yoğun Bakım |
| Konu Başlıkları [dc.subject] | Tıp |
| Haklar [dc.rights] | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| ISSN [dc.identifier.issn] | 2636-7688 |
| ISSN [dc.identifier.issn] | 2636-7688 |
| Yayının ilk sayfa sayısı [dc.identifier.startpage] | 1755 |
| Yayının son sayfa sayısı [dc.identifier.endpage] | 1760 |
| Dergi Adı [dc.relation.journal] | Annals of Medical Research |
| Dergi Sayısı [dc.identifier.issue] | 9 |
| Cild [dc.identifier.volume] | 26 |
| Tek Biçim Adres [dc.identifier.uri] | http://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TXpFNE1ETXdNQT09 |
| Tek Biçim Adres [dc.identifier.uri] | https://hdl.handle.net/20.500.11831/1384 |
289
1
10 Mayıs 2023 14:49
Tıklayınız
